5月8日是第30個(gè)“世界地貧日”，今年主題為“防控地貧，重在篩查”。閩東醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心聯(lián)合腫瘤內(nèi)科、血液內(nèi)科在門(mén)急診病房綜合樓一層大廳舉辦主題活動(dòng)。

活動(dòng)內(nèi)容豐富，通過(guò)專(zhuān)家現(xiàn)場(chǎng)咨詢(xún)、設(shè)置健康科普展板、發(fā)放宣傳單等方式進(jìn)行，并免費(fèi)為符合條件的二十位群眾進(jìn)行地中海貧血（簡(jiǎn)稱(chēng)地貧）基因檢測(cè)?；顒?dòng)向群眾宣傳和普及地貧防控知識(shí)，解答地貧防控、地貧篩查相關(guān)問(wèn)題。舉辦此次活動(dòng)旨在進(jìn)一步提高全社會(huì)對(duì)地貧的認(rèn)識(shí)和關(guān)注，有效引導(dǎo)夫妻婚前、孕前積極參加地貧篩查，加強(qiáng)地貧防控。

地中海貧血也被稱(chēng)為珠蛋白生成障礙貧血，是由于基因缺失或突變導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成、血紅蛋白組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。其中α型、β型地貧最常見(jiàn)。我國(guó)南方是地貧高發(fā)地區(qū)，包括廣東、廣西、海南、福建、云南、貴州、江西等。

產(chǎn)前診斷中心主任醫(yī)師郭正琴介紹道：地中海貧血是一種遺傳性貧血，只會(huì)遺傳，不會(huì)傳染。若夫婦雙方都是同型地貧基因攜帶者，其子女有四分之一概率為中重型地貧兒，二分之一概率為地貧基因攜帶者，四分之一概率為正常，為防止中重型地貧患兒出生，需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。地中海貧血臨床表現(xiàn)具有很大差異，分為靜止型、輕型、中間型和重型。

目前地中海貧血尚無(wú)經(jīng)濟(jì)有效可治愈的方法，中重型地貧患者只能通過(guò)輸血、脾切除、造血干細(xì)胞移植等治療手段改善患者生活質(zhì)量，且醫(yī)療費(fèi)用昂貴。輸血是最常見(jiàn)的治療手段之一，但長(zhǎng)期輸血會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)鐵積累，需祛鐵治療。

郭正琴提醒說(shuō)道，地中海貧血可防難治，地貧預(yù)防采取三級(jí)預(yù)防策略。一級(jí)預(yù)防是通過(guò)婚前、孕前優(yōu)生檢查，遺傳咨詢(xún)，針對(duì)性制定孕育計(jì)劃。二級(jí)預(yù)防是實(shí)施產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，高風(fēng)險(xiǎn)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前地貧基因診斷，避免中重型地貧患兒出生。三級(jí)預(yù)防是開(kāi)展新生兒疾病篩查，促進(jìn)地貧患兒早診早治。開(kāi)展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，是防止重型地貧患兒出生的最有效措施。閩東醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心已開(kāi)展地中海貧血的篩查與診斷，有需求者可以到閩東醫(yī)院遺傳門(mén)診咨詢(xún)。   

來(lái)源：閩東醫(yī)院 陳雪清

編輯：陳景平

一審：劉寧芬  

二審：周邦在